随着两篇最新研究论文在顶尖学术期刊《自然》正式上线，人类Y染色体的完整序列终于展现在世人面前。这条染色体是人类的性别决定染色体之一，也是人类46条染色体中最后一条完全解码的染色体。

2022年，在国际科研团队“端粒到端粒”联盟（T2T）的通力合作下，最新版的人类参考基因组（被命名为T2T-CHM13）问世，包括所有22条常染色体和X染色体的“无缝组装”，含有30.55亿对碱基。这份参考基因组达到了前所未有的完整程度，解开了染色体着丝粒等结构复杂的区域。然而，人类参考基因组中的Y染色体，仍有一大半序列是缺失的。

Y染色体成为人类基因组的最后谜团，与其重复结构的异常复杂有关。所有染色体都有一些重复序列，但在Y染色体中，重复序列所占的篇幅特别大，将近一半——约3000万个碱基是重复序列，因此要把测序读取到的片段重新拼装起来就特别困难。玩过拼图的朋友知道，缺乏线条的纯色图案最具挑战性。

为了解决这一难题，T2T联盟领导的这项新研究应用了前沿的长读取测序技术和新型的计算组装方法，借鉴此前无缝组装人类其他染色体时的成功经验，首次完成了Y染色体的测序和组装。其结果填补了Y染色体长度50%以上的空白，同时纠正了原先人类参考基因组序列中Y染色体上的多个错误。