地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是一种可以严重影响新生儿生长发育的单基因遗传病，本病可防难治，因此防治地中海贫血需采取孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

　　高危人群有哪些？

　　调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。

　　近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。

　　有哪些危害？

　　地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。

　　一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3-12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等，而且地贫患儿寿命大大短于正常人。

　　如何诊断？

　　可先进行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。建议同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。

　　如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，应在备孕前至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询，了解子代患重型地贫的风险。

　　备孕需要注意什么？

　　轻型患者一般无明显临床症状，无需特殊处理。

　　对于中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查有无终末器官损伤并处理并发症，比如糖尿病、甲状腺疾病等，应完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查，必要时进一步完善血清铁蛋白、MRI肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定，评估该类患者铁负荷情况。

　　中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20周后低剂量使用。建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3个月开始补充叶酸5mg/d。地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。

　　地贫高风险胎儿如何产前诊断？

　　产前诊断是确诊胎儿地贫及其分型的金标准。目前可通过绒毛活检取样术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿标本，进行产前基因诊断。