疾病本是人生常事，大家都司空见惯。但相比后天产生的疾病，天生就有的遗传性疾病显然残忍得多，今天我们要了解的是地中海贫血，它的医疗方案往往是希望和风险并存。

 

    人类发展的过程也是与疾病天灾作斗争的过程，地中海沿岸的居民也是如此。在正常的生产生活过程中，这一地区的人们发现，越来越多的新生儿身上会出现一种怪病。他们出生后的发育过程明显异于正常婴儿，不仅头长的大，两眼之间的间隔也非常大，整个面部呈方形，脸色也白的不正常，很少有能够活到成年的。

 

    最初一部分人认为这种孩子是不详的征兆，把他们称作怪胎。后来随着现代医学的发展和进步，人们开始用科学的眼光去研究造成这种情况的原因，最终发现这是一种基因问题导致的血液病。因为这种病最早在地中海地区发现，所以被命名为“地中海贫血”。

 

    地中海贫血，又叫海洋性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，医学上把它叫做珠蛋白生成障碍性贫血。血液的重要性是毋庸置疑的，它可以维持人体循环系统的正常运行，也能够记录人体健康的多项信息，因此血液健康与否直接影响身体的健康程度。

 

    地中海贫血的致病原因

 

    地中海贫血，属于遗传性的溶血性贫血疾病。它是由于血液中的血红蛋白生成的珠蛋白出现了基因缺陷，或者发生了点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，造成珠蛋白合成障碍。而且，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。

 

    地中海贫血的检查和诊断

 

    地中海贫血怎样确诊呢？通过什么指标来判断呢？目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法。不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的。总的来说，可以通过血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等多种指标来做具体判定。

 

    地中海贫血的治疗和预防

 

    地贫是一种较为罕见的先天性的贫血疾病，为常染色体不完全显性遗传，珠蛋白链不足或者缺失使得血红蛋白结构变异影响正常携氧所致，目前在世界范围内，无论是什么类型的地贫都仍然无法根治。

 

    地中海贫血病人的治疗方法总的来说有两种。一种可以缓解患者病情，另一种可能彻底治愈。但都给病人以希望，同时又存在风险。其中一种是通过输血，反复输注浓缩红细胞，使血红蛋白含量维持在一定水平。

 

    由于地中海贫血的遗传性，所以婚前检查和孕检非常重要。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫，可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。这种疫病多见于婴幼儿，就算部分地中海贫血婴幼儿能长大成人，也会面临死亡风险，令患者家庭承受精神打击和经济损失。